환자 진료에 초점 맞춘 싱가포르 유전체 연구, 45만 명 대상…일루미나 선정

공공의료로 확대되는 국가 DNA 연구

싱가포르는 SG-INSIGHT 연구를 통해 약 45만 명의 전장 유전체 염기서열과 건강 기록을 연계할 계획이다. 이 연구는 공공의료 클러스터 3곳 전체에서 환자를 모집한다. 일루미나는 2026년 11월 3일 염기서열 분석 서비스 제공업체로 선정됐다고 발표했다. 이 프로그램은 유전 정보가 예방, 진단, 치료를 개선하는 데 어떻게 쓰일 수 있는지 검증하도록 설계됐다.

연구 규모는 상당하다. 싱가포르 거주자 10명 중 약 1명에 해당한다. 정밀의료 국가 조정 사무국인 PRECISE는 3단계 착수 문서에서 참여자 규모를 40만~45만 명으로 제시했다. 프로그램은 2025년부터 2031년까지 진행되며, 5년에 걸쳐 공공의료 클러스터를 통해 참여자를 모집한다.

참여 업체로 이름을 올린 곳은 일루미나만이 아니다. 얼티마 지노믹스는 11월 2일 싱가포르 연구소 루센스가 이끄는 컨소시엄을 통해 자사의 UG200 염기서열 분석 플랫폼이 선정됐다고 밝혔다. 키아젠은 샘플 전처리 기술을 공급한다. 다만 두 업체 간 참여자 배정과 염기서열 분석 물량, 계약 금액 및 재무 조건은 발표되지 않았다.

전장 유전체 염기서열 분석은 한 사람의 DNA 전체 정보를 읽는 기술이다. 연구진은 질병 위험이나 진행 과정, 약물 반응을 설명하는 데 도움이 될 수 있는 유전적 차이를 찾는다. SG-INSIGHT는 이 분석 결과를 환자의 실제 건강 상태와 치료 정보에 연계할 예정이다.

싱가포르가 풀어야 할 핵심 과제는 유전 정보가 공공의료 체계가 감당할 수 있는 비용과 규모로 진료를 개선할 수 있는지 측정하는 것이다. 3단계 연구는 더 폭넓은 활용에 필요한 근거를 수집하기 위한 연구 사업이다.

환자 모집이 연구를 바꾸는 이유

NHG 헬스, 국립대학보건시스템(NUHS), 싱헬스는 의료 서비스를 받는 사람들을 연구에 참여시킨다. 건강한 지원자 10만 명 이상의 유전체를 분석했던 2단계 연구 PRECISE-SG100K와 연구 초점이 달라지는 것이다.

기존 질환이 있는 환자가 참여하면 연구진은 질병의 진행 과정과 치료 효과를 살펴볼 수 있다. 건강한 자원자 집단에서는 드물게 나타나는 질환도 병원 등 의료기관을 통해 모집한 집단에서는 더 흔히 관찰될 수 있다.

PRECISE의 전무이사인 팻릭 탄 교수는 공식 착수 문서에서 연구 방향의 변화를 다음과 같이 설명했다.

2단계에서는 인구 건강 연구에 기여하기 위해 건강한 집단을 연구했습니다. 3단계에서는 특정 질환이 있는 사람을 포함해 치료와 임상 서비스를 받는 이들과 함께 연구할 예정입니다. 이를 통해 유전체 정보가 건강 결과 개선을 뒷받침하는 데 어떻게 활용될 수 있는지 더 잘 이해하기 위한 중요한 연구를 수행할 수 있습니다. 무엇보다 3단계는 정밀의료를 임상 진료에 신중하고 지속 가능하며 공평한 방식으로 통합하는 과정에서 실질적인 과제를 파악하고 해결하는 데 목적이 있습니다.

PRECISE는 유전적 차이를 생활 습관, 환경, 임상 정보와 함께 살펴볼 계획이다. 건강은 여러 요인의 영향을 받는다. 이러한 기록을 연계하면 유전적 위험이 비슷한 사람들 사이에서도 건강 결과가 달라지는 이유를 연구할 수 있다.

초기 임상 우선 과제는 약물 선택

유전자가 약물 반응에 미치는 영향을 연구하는 약물유전체학은 임상적 유용성을 입증하기 위한 첫 번째 과제로 꼽혔다. 3단계 연구의 작업 패키지 1에는 참여자의 유전 정보를 활용해 의사의 처방을 지원하는 시스템을 개발하고 확대하는 내용이 포함됐다.

유전적 차이에 따라 신체가 약물을 처리하는 속도나 약물에 반응하는 정도가 달라질 수 있다. 유용한 유전자 검사 결과가 있으면 의사는 다른 의료 정보와 함께 약물이나 용량을 결정하는 데 이를 참고할 수 있다.

싱가포르의 과거 연구는 이 분야를 살펴볼 이유를 보여준다. 유전체 1만 개를 분석한 시범 연구에서는 거의 모든 참여자가 약물과 좋지 않은 상호작용을 일으킬 수 있는 유전 변이를 하나 이상 보유한 것으로 나타났다. 연구 결과는 2022년 발표된 논문에 실렸다.

그 연구에서 혈전을 예방하는 약물인 와파린이 주요 사례로 언급됐다. 유전적 민감도에 따라 환자에게 필요한 용량이 달라질 수 있어, 같은 처방도 사람마다 다르게 작용하는 이유를 보여주는 구체적인 사례다.

2026년 6월 26일 업데이트된 PRECISE의 공개 프로그램 개요는 질병 예측, 진단 개선, 부작용 감소도 검토 분야로 꼽았다. 3단계 연구는 이런 목표가 싱가포르 전역 환자의 진료에 어떻게 적용될 수 있는지 살펴볼 예정이다.

한 번 분석한 유전체를 평생 반복 활용

PRECISE는 장기 접근법을 ‘SOAR’라고 부른다. ‘한 번 염기서열을 분석하고, 반복해서 분석한다(Sequence Once, Analyse Repeatedly)’는 뜻이다. 환자의 전장 유전체 염기서열을 한 번 확보한 뒤, 새로운 임상적 필요가 생길 때마다 해당 정보를 다시 분석한다는 구상이다.

유전체 염기서열에는 방대한 정보가 담겨 있다. 그중 일부는 시기에 따라 유용성이 달라질 수 있고, 최초 분석 이후 유전 변이에 대한 과학적 이해가 발전할 수도 있다. 재분석은 기존 데이터를 특정 의료 질문이나 새롭게 갱신된 지식에 따라 다시 살펴보는 것을 뜻한다.

2026년 7월 6일 업데이트된 PRECISE의 3단계 연구 계획은 염기서열 분석 및 정보기술 비용 하락으로 이 접근법이 경제적·임상적으로 실용화될 수 있다고 밝혔다. 이 가능성을 검증하는 것도 프로그램의 목적이다.

각 공공의료 클러스터에는 임상 현장에서 더 폭넓게 활용할 수 있는 유전 질환을 찾기 위한 유전체 혁신 허브도 설치될 예정이다. 이 허브는 국가 연구 사업과 환자가 진료받는 현장을 연결하는 역할을 한다.

PRECISE는 2단계 연구 자원에 영상, 디지털 표현형, 다중오믹스 데이터를 추가할 계획이다. 디지털 표현형은 디지털 방식으로 수집한 측정값으로 건강의 여러 측면을 설명하는 것이다. 다중오믹스 연구는 유전자 활동이나 단백질처럼 DNA 이외의 생물학적 정보를 살펴본다. 이런 측정 자료를 함께 활용하면 질병을 더 종합적으로 파악할 수 있다.

일루미나, 싱가포르에서 염기서열 분석 수행

일루미나는 국제 경쟁 입찰을 거쳐 선정됐다고 밝혔다. 현지 과학·연구실·생물정보학 팀이 싱가포르 유전체 시설에서 샘플 전처리, 염기서열 분석, 데이터 분석을 총괄한다. 해당 시설은 일루미나의 제조 및 연구 사업과 함께 운영된다.

생물정보학은 생물학적 데이터를 정리하고 해석하는 데 컴퓨팅 기술을 활용하는 분야다. 이번 연구에서는 염기서열 분석 결과를 건강 기록과 함께 검토할 수 있는 정보로 변환하는 작업도 포함된다.

일루미나에 따르면 해당 시설은 필요한 인증을 취득하고 싱가포르 의료서비스법 2020을 준수할 예정이다. 회사는 이를 품질, 안전, 규제 요건을 충족하기 위한 절차라고 설명했다.

제이컵 테이슨 일루미나 최고경영자는 이번 사업의 목표를 다음과 같이 밝혔다.

유전체 정보를 일상적인 의료 현장에 더 가깝게 가져옴으로써 이 프로그램은 질병에 대한 이해를 높이고, 더 나은 진료 결정을 뒷받침할 근거를 마련하며, 궁극적으로 더 이르고 정밀한 개입을 중심으로 의료를 발전시킬 잠재력이 있습니다.

일루미나는 2008년 싱가포르에 진출했으며, 현재 3개 사업장에서 1,700명 이상을 고용하고 있다고 밝혔다. 싱가포르는 아시아태평양 지역 본부이자 미국 외 지역에서 가장 큰 거점 중 하나다. 이번 사업은 PRECISE-SG100K 지원에 이어 진행된다.

루센스 컨소시엄, 또 다른 염기서열 분석 플랫폼 제공

루센스는 얼티마 지노믹스와 키아젠이 참여하는 컨소시엄을 이끈다. 현지 운영 총괄, 임상 프로그램 관리, 연구실 운영을 담당한다. 얼티마는 염기서열 분석과 유전체 분석을 제공하고, 키아젠은 샘플 전처리와 자동화를 지원한다.

얼티마는 품질, 임상 연구 준비도, 가격, 혁신성을 기준으로 평가가 이뤄졌다고 밝혔다. 컨소시엄은 2026년 2월 출시된 UG200 플랫폼과 솔라리스 2.0 화학 기술을 사용한다. 염기서열 분석 화학 기술은 DNA를 읽는 데 사용되는 반응을 가리킨다.

얼티마 창업자이자 최고경영자인 길라드 알모기는 대규모 환자 집단에 적용할 수 있을 만큼 염기서열 분석 비용을 낮춰야 한다고 10년간 주장해 왔다. SG-INSIGHT는 국가 임상 연구 프로그램에서 이러한 접근법을 적용할 중요한 기회다.

얼티마는 양방향 염기서열 분석을 출시했으며, 2026년 말까지 범유전체를 고려한 전장 유전체 분석을 제공할 것으로 예상한다고 밝혔다. 양방향 염기서열 분석은 DNA 조각의 양쪽 끝을 읽는 기술이다. 범유전체 분석은 여러 사람의 유전적 차이를 반영하는 기준 체계를 사용해 집단 내 다양성을 분석에 반영하도록 돕는다.

PRECISE가 소규모 시범 사업을 넘어 유전체 정보 활용의 경제성을 평가하고 있어 3단계 연구 전반에서 비용은 중요한 요소다. 샘플 전처리부터 의료적 의사결정을 뒷받침할 정보를 만드는 단계까지 전체 과정을 고려해야 한다.

수십만 개 샘플 처리 준비

키아젠은 DNA 자동 추출용 QIAsprint Connect와 라이브러리 제작용 QIAseq FX DNA Library Kit를 공급한다. DNA 추출은 생물학적 샘플에서 DNA를 분리하는 과정이다. 라이브러리 제작은 염기서열 분석 장비가 읽을 수 있도록 DNA를 준비하는 단계다.

키아젠에 따르면 QIAsprint Connect는 시작 명령 한 번으로 최대 96개 샘플을 처리하는 자동 작업을 두 차례 수행할 수 있다. 주당 최대 처리량은 3,600개를 넘는다. 회사는 SG-INSIGHT가 이 시스템을 국가 규모로 도입하는 첫 사례라고 설명했다.

바코드 검사는 설정 오류를 찾아내고, 자동 감사 기록과 작업 보고서는 샘플의 처리 과정을 기록하도록 설계됐다. 이 규모의 연구실에서는 각 샘플을 추적하고 문제가 발생한 지점을 파악할 수 있는 신뢰도 높은 방법이 필요하다.

키아젠은 이번 프로젝트가 자사의 범용 차세대 염기서열 분석 제품을 전국 단위 인구 유전체 연구에 적용하는 첫 사례라고도 밝혔다. 키아젠의 라이브러리 제작 키트는 얼티마의 UG200 플랫폼에 사용할 샘플을 준비한다.

키아젠 분자 도구·종양학 부문 책임자 유스투스 크라우제-하더는 연구가 환자 진료에 가까워질수록 이러한 과정이 중요한 이유를 다음과 같이 설명했다.

인구 유전체 연구가 임상 진료에 점점 가까워지면서 전장 유전체 염기서열 분석의 기반이 되는 작업 과정에 신뢰성, 일관성, 확장성 측면의 새로운 요구가 제기되고 있습니다.

싱가포르가 이 단계에 이르기까지

PRECISE-SG100K는 2022년 말 시작됐다. 2023년 12월 중순까지 21~84세 주민 약 8만 명이 등록했고, 약 5만 개의 유전체가 분석됐다. 참여자는 HELIOS와 싱가포르국립대, 싱가포르 안 연구소, 싱가포르 국립심장센터 관련 연구를 포함한 4개 연구 집단에서 모집됐다.

당시 노보진AIT는 일루미나가 공급한 염기서열 분석 기술과 장비를 사용해 주당 760개가 넘는 전장 유전체를 분석하고 있었다. 10만 개 유전체를 수집하면 데이터가 20페타바이트, 즉 2,000만 기가바이트에 이를 것으로 추산됐다.

현재 SG-INSIGHT의 목표 인원 45만 명은 2단계 기준인 10만 명의 약 4.5배다. 이 비교는 연구 대상이 달라지는 동시에 연구 규모도 커진다는 점을 보여준다.

• 2022년 말: PRECISE-SG100K가 대규모 인구 건강 및 유전체 정보 자원 구축에 착수했다.
• 2023년 12월 중순: 주민 약 8만 명이 등록했고 유전체 약 5만 개가 분석됐다.
• 2025~2031년: 3단계 프로그램의 명시된 진행 기간. 공공의료 클러스터 3곳에서 5년에 걸쳐 참여자를 모집한다.
• 2026년 11월 2일: 얼티마가 루센스 컨소시엄을 통한 UG200 플랫폼 선정 사실을 발표했다.
• 2026년 11월 3일: 일루미나가 염기서열 분석 서비스 제공업체로 선정됐다고 발표했다.
• 2026년 말: 얼티마가 범유전체를 고려한 전장 유전체 분석을 제공할 것으로 예상하는 시점.

2023년에 제시된 목표는 2027년까지 최대 100만 명의 유전체 지도를 만드는 것이었다. PRECISE의 현재 3단계 계획은 2025~2031년 프로그램 기간에 주민 약 40만~45만 명을 대상으로 하는 구체적인 목표를 담고 있다.

더 폭넓게 활용하기 전에 필요한 근거

PRECISE의 착수 문서는 3단계 연구의 핵심에 비용과 효과를 둔다. 연구진은 제한된 시범 사업이 아니라 대규모 인구에 적용할 때 유전체 정보가 예방 진료와 표적화된 진료를 뒷받침할 수 있는지 살펴볼 예정이다.

유전체, 임상, 기타 건강 정보를 연계하는 보안 플랫폼 구축도 명시된 목표다. 2단계 연구에서는 샘플에서 개인 식별 정보를 제거하고 저장 전 유전체 데이터를 암호화했다. 3단계에서는 연구와 임상 결과를 모두 지원하는 연계형 정보 자원을 구축할 계획이다.

의료진에게는 검사 결과를 해석하고 환자와 논의할 역량도 필요하다. 앞선 프로그램에서 일루미나 싱가포르 책임자 사이먼 줄리아노는 유전 상담사와 생물정보학자를 포함한 유전학 전문가 부족을 지적했다. 인식, 접근성, 비용도 장벽으로 꼽았다.

싱가포르 보건부는 국가의학연구위원회 사무국을 통해 지원하며, 재원은 MOH-001734 사업에서 나온다. 실질적인 과제는 훨씬 많은 DNA 데이터를 유용하고 부담 가능한 환자 진료 결정으로 전환할 수 있는지다. 우선 약물 선택부터 시작해 근거가 축적되는 대로 다른 활용 분야로 확대할 예정이다.

핵심 내용

• SG-INSIGHT의 목표 인원은 약 45만 명으로, 싱가포르 거주자 10명 중 약 1명에 해당한다.
• 3단계 연구는 2025~2031년 진행되며 NHG 헬스, NUHS, 싱헬스를 통해 환자를 모집한다.
• 일루미나는 싱가포르에서 염기서열 분석 서비스를 제공한다. 얼티마와 키아젠이 참여하는 루센스 컨소시엄도 사업 참여를 발표했다.
• 업체별 참여자 배정, 계약 금액, 재무 조건은 공개되지 않았다.
• 초기 임상 연구에서는 유전 정보가 처방 결정에 어떻게 활용될 수 있는지 살펴볼 예정이다.
• PRECISE는 의료 현장에서 더 폭넓게 활용하기 전에 비용, 효과, 실무 요건을 평가할 계획이다.