국가 차원의 생체정보 기증 사업, 더 많은 사람에게 문호 개방
한국은 2032년까지 100만 명의 건강·유전 정보를 모으는 국가 바이오뱅크 사업의 참여자 모집을 확대하고 있다. 2028년까지 6,600억 원을 투입할 계획이다. 정부는 이 자료를 의료 인공지능(AI), 신약 개발, 환자 개개인에게 맞춘 치료에 활용하고자 한다.
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10월 15일 발표에 따라 국가건강검진이나 일반 건강검진을 받는 사람 외에도 참여할 수 있게 됐다. 해당 검진 대상이 아닌 국민도 모집기관에서 지정된 검사를 받으면 참여할 수 있다. 연령이나 고용 상태 때문에 국가검진 대상에서 제외됐던 사람도 포함된다.
발표에 따르면 10월 14일 기준 참여자는 약 23만8,000명이며, 약 12만 명의 자료를 담은 첫 연구자료는 11월 공개될 예정이다. 2025년 12월 1일자 자료에는 임상·유전체 데이터를 제공한 사람이 약 11만 명으로 기록됐고, 첫 자료 공개 시점은 2026년 4분기로 예상됐다. 10월 발표의 연도가 명시되지 않아 참여자 수와 자료 공개 일정 간의 관계는 분명하지 않다.
공통된 목표는 더 명확하다. 참여자의 동의를 받아 생물학적 시료를 수집하고 건강기록과 연계한 뒤, 승인받은 연구자들이 통제된 컴퓨팅 환경에서 결합된 정보를 연구할 수 있도록 하는 것이다.
참여자에게 달라지는 점은?
보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부와 질병관리청은 참여 자격 확대를 공동 발표했다. 이전에는 건강검진을 받으러 온 사람을 중심으로 모집해 기존 검진 과정에서 검사 결과를 확보하기 쉬웠다.
이제 해당 검진 대상이 아닌 사람도 모집기관에서 마련한 검사를 통해 참여할 수 있다. 참여는 자발적으로 이뤄지며 동의, 시료 채취, 신체 계측 절차를 거친다. 10월 발표에 따르면 전국에 모집기관 48곳이 있으며 하루 평균 신규 참여자는 600~700명이다.
정은경 보건복지부 장관과 하정우 국가인공지능전략위원회 부위원장은 10월 15일 서울 연세대 신촌세브란스병원에서 열린 기증 행사에 약 40명과 함께 참석했다. 고상백 한국보건산업진흥원장과 병원 관계자들도 참석했다.
행사에서는 기증 참여를 독려하는 한편 사업 추진, 연구자료 접근, 의료 AI에서의 데이터 활용을 논의했다. 참여자 입장에서 실질적으로 달라진 점은 정기 검진 대상이 아니어도 등록할 수 있게 된 것이다.
바이오뱅크에는 무엇이 들어가나?
백롱민 사업단장은 여러 종류의 정보를 연계해 구축하는 자원이라고 설명한다. 사업의 공식 조직 안내에 따르면 참여자 동의를 바탕으로 혈액·소변·조직 등의 시료와 임상기록, 유전체 데이터, 공공기관 보유 정보, 개인이 생성한 건강정보를 수집한다.
바이오뱅크는 연구를 위해 인체에서 채취한 물질을 보관한다. 데이터뱅크는 이와 관련된 디지털 정보를 보관한다. 혈액에서는 유전 정보를 담은 DNA와 혈액이 응고된 뒤 남는 액체인 혈청을 얻을 수 있다. 연구자들은 이 물질을 개인의 질병과 의료 이용 정보와 함께 연구할 수 있다.
10월 발표에 따르면 기증된 혈액과 소변은 질병관리청이 운영하는 국립중앙인체자원은행에 보관된다. 시료를 기록과 연계하면 유전적 차이가 질병과 치료에 어떤 관계가 있는지 연구할 수 있다.
정밀의료란 개인의 특성에 따라 예방이나 치료 방법을 선택하려는 접근이다. 사업의 활용 분야 중 하나인 약물유전체학은 유전적 차이가 약물 반응에 미치는 영향을 연구한다. 여기에는 약효가 있을지, 원치 않는 부작용을 일으킬지 살펴보는 것도 포함된다.
100만 명 목표의 구성
정부는 2028년까지 77만2,000명의 정보를 수집하고, 2032년까지 100만 명을 달성할 계획이다. 첫 번째 모집 목표는 다음 세 집단으로 나뉜다.
- 일반 참여자 58만5,000명.
- 중증질환자 14만 명.
- 희귀질환자 4만7,000명.
세 집단을 합하면 77만2,000명이다. 중증질환자와 희귀질환자는 18만7,000명으로 첫 모집 목표의 약 24%를 차지한다. 일반 참여자는 약 76%다.
대상 질환이 있는 사람과 없는 사람을 함께 포함하면 연구자들이 여러 집단을 비교할 수 있다. 특정 질환과 관련된 유전적 변이, 임상 이력, 생물학적 측정값을 살펴볼 수 있다. 희귀질환자 집단은 여러 병원에 흩어져 있을 수 있는 환자들의 질환 정보를 별도로 모으는 역할도 한다.
약 12만 건으로 계획된 첫 자료 공개분은 최종 목표인 100만 명의 약 12%에 해당한다. 이에 따라 모집과 데이터 준비가 계속되는 동안 연구자들은 전체 자원의 일부로 먼저 연구를 시작하게 된다.
수집과 연구자료 접근이 다른 속도로 진행되는 이유
참여자 등록은 연구용 데이터 준비의 시작일 뿐이다. 여러 기관에서 수집한 정보를 함께 분석할 수 있도록 기록을 점검하고 정리해 표준화해야 한다. 데이터셋 전체에서 측정값이나 진단명이 일관된 의미를 갖도록 하는 작업도 필요하다.
10월 발표에 따르면 첫 공개 자료에는 전년도 말까지 수집해 이미 표준화와 정제를 마친 정보가 담긴다. 연구 플랫폼은 전주에 구축을 마쳤으며, 품질 점검과 시험 운영이 진행 중이라고 발표했다. 발표가 나온 해 말까지 수집한 정보는 이듬해 공개할 계획이었다.
2025년 12월 자료에는 앞서 추진된 사업 일정이 더 자세히 담겼다. 모집기관 38곳의 시스템 문제 등으로 지연된 뒤 2025년 3월 본격적인 참여자 모집이 시작됐다. 2025년 말까지 19만~20만 명의 데이터를 모으려던 당초 계획은 약 12만 명으로 하향 조정됐다.
당시 하루 모집 인원은 800~900명으로 집계됐다. 백 단장은 2032년까지 100만 명을 모으려면 하루 평균 1,000명의 기증자가 필요하다고 추산했다. 당시 하루 모집 속도는 그 기준의 80~90%였으며, 데이터 정제와 표준화도 여전히 큰 과제로 남아 있었다.
사업 추진 일정
이 사업은 새로운 통합 데이터 구축에 더해 오랜 기간 마련된 생물학적 시료와 기관을 활용한다. 주요 일정을 보면 기존 기반과 연구자들이 새 자원을 활용하기 전에 필요한 작업을 함께 확인할 수 있다.
- 2001년: 한국인 유전체 역학조사가 인구집단 기반 인체자원 수집을 시작했다.
- 2008년: 시료의 국가 차원 관리와 의생명 연구 지원을 위해 한국 바이오뱅크 사업이 출범했다.
- 2025년 3월: 사업 운영 지연을 거쳐 통합 사업 참여자 모집이 본격화됐다.
- 2025년 12월 1일: 약 11만 명이 임상·유전체 데이터를 제공한 것으로 기록됐다.
- 2026년 계획: 3분기 플랫폼 완공에 이어 4분기 첫 데이터셋 공개가 예정됐다.
- 연도 미상 10월 15일 발표: 참여 자격이 확대되고, 약 12만 명의 자료를 11월 공개한다고 발표했다.
- 2028년·2032년: 참여자 모집 목표는 각각 77만2,000명과 100만 명이다.
한국바이오뱅크네트워크의 기관 소개 페이지에 따르면 17개 대학병원과 2개 협력기관의 지역 바이오뱅크가 2013년부터 참여해 왔다. 또 인체자원을 조직, 혈액, DNA, 단백질 등으로 정의할 때 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제2조 제11호를 인용한다.
이 기존 네트워크는 생물학적 물질을 수집·관리·분양해 온 경험을 제공한다. 통합 사업은 여러 종류의 정보를 연결해 공동 연구자원으로 만드는 과제를 더한다.
누가 정보를 이용할 수 있나?
대학, 의료기관, 기업 소속 연구자는 연구계획서를 제출해 정보 이용을 신청할 수 있다. 10월 발표에 따르면 승인을 받은 이용자는 보안이 유지되는 폐쇄형 플랫폼 안에서 정보를 분석하게 된다.
민감한 유전체·임상 정보는 해당 환경 안에 보관된다. 분석 결과만 외부로 반출할 수 있다. 연구자들이 참여자 기록을 제한 없이 복사해 받는 대신 연구 질문과 분석 도구를 데이터가 있는 환경으로 가져가는 방식이다.
사업은 한국보건산업진흥원 내 사무국인 바이코(BIKO)를 중심으로 운영된다. 사무국, 데이터뱅크, 바이오뱅크로 구성된다. 데이터뱅크는 디지털 정보의 통합과 연구 활용을 관리하고, 바이오뱅크는 시료와 관련 정보에서 나온 물질을 관리한다.
전문위원회는 데이터 품질과 보안, 윤리·법률 문제, 접근과 활용, 생물학적 분석, 국제 협력을 자문한다. 위원회는 과학 연구와 민감 정보 취급 및 연구자 선정에 관한 의사결정을 연계한다.
의료 AI는 데이터를 어떻게 활용하나?
정부는 한국이 통제하는 데이터와 연구 기반을 활용해 의료 AI를 개발하는 역량, 이른바 ‘한국형 의료 AI’의 기반으로 이 자원을 활용하고자 한다. 정부가 밝힌 적용 분야에는 첨단 의료기기, 신약, 질병 바이오마커 발굴도 포함된다.
바이오마커는 질병을 식별하거나 추적하는 데 도움이 되는 측정 가능한 생물학적 특성이다. 연구자들은 시료와 의료기록을 함께 분석해 특정 질환이나 치료 반응과 관련된 유전적 또는 다른 생물학적 패턴을 찾을 수 있다.
하정우 국가인공지능전략위원회 부위원장은 이 사업을 의학·신약 개발에 관한 국가적 목표와 연결하며 다음과 같이 말했다.
AI 혁신을 바탕으로 한국의 정밀의료와 신약 개발 역량이 한 단계 더 도약하기를 바랍니다.
2025년 12월 사업 계획에는 2026년 말까지 AI 모델 개발 계획을 수립하겠다는 내용도 담겼다. 거대언어모델이나 연구를 지원하는 AI 에이전트 등이 가능성으로 거론됐다. 거대언어모델은 언어를 처리하고 생성하는 모델이며, AI 에이전트는 소프트웨어 도구를 사용해 일련의 작업을 수행할 수 있다. 두 기술 모두 플랫폼 안에서 활용할 연구 도구로 검토되고 있다.
참여자는 어떻게 혜택을 나눌 수 있나?
정은경 보건복지부 장관은 10월 행사에서 바이오뱅크를 공동의 국가 자원이라고 설명했다.
국가 통합 바이오 빅데이터는 국민 참여로 완성되는 공공의 자산입니다.
정부는 폭넓고 안전한 연구 활용을 통해 더 나은 의약품과 의료기기, 개인별 맞춤 진료라는 공공의 이익으로 이어지게 하겠다고 밝혔다. 기업도 승인 대상 이용자에 포함돼 병원·대학 연구뿐 아니라 상업적 개발에도 이 자원이 활용될 수 있다.
2025년 12월 계획에서는 희귀질환 참여자에게 더 직접적인 혜택을 제공하는 방안도 제시됐다. 기증자의 진료에 활용될 수 있도록 진단 관련 소견서를 담당 의사에게 제공하는 사업을 2026년부터 시작할 계획이었다. 희귀질환 정보를 모으는 일을 정보 제공자의 치료 필요와 연결하는 방안이다.
당장의 실행 과제는 구체적이다. 참여자를 모집하고, 일관된 기록을 준비하며, 접근 심사를 마치고, 연구 플랫폼을 실제로 이용할 수 있도록 해야 한다. 기증된 시료와 정보가 연구자들이 활용할 수 있는 자원이 되려면 이 작업들이 함께 진전돼야 100만 명 목표를 달성할 수 있다.
핵심 내용
- 한국은 정기 건강검진을 받는 사람 외에도 바이오뱅크 참여 대상을 확대했다.
- 사업 목표는 2028년까지 77만2,000명, 2032년까지 100만 명이며, 2028년까지 6,600억 원을 투입할 계획이다.
- 첫 모집 목표는 일반 참여자 58만5,000명, 중증질환자 14만 명, 희귀질환자 4만7,000명으로 구성된다.
- 승인받은 대학·병원·기업 연구자는 폐쇄형 플랫폼을 이용하며, 분석 결과만 외부로 반출할 수 있다.
- 10월 발표는 11월 자료 공개를 예고했지만, 2025년 12월 자료는 첫 이용 시점을 2026년 말로 잡았다. 10월 발표의 연도는 명시되지 않았다.
- 활용 분야에는 의료 AI, 신약 개발, 질병 바이오마커, 환자별 맞춤 치료가 포함된다.
